Trombosis primitiva venosa y otras enfermedades raras

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A pesar de que la sanidad no para de evolucionar, la verdad es que todavía sigue habiendo muchas enfermedades raras, las cuales por suerte solo afectan a pocas personas. Te vamos a hablar de algunas de ellas para que las puedas conocer un poco más a fondo. Poco a poco se busca tratamiento a las mismas.

Trombosis primitiva venosa

Esta enfermedad también es conocida bajo las siglas TVP. Se suele relacionar a la trombosis aguda. Es tan rara que se estima que solo afecta a una media de una a nueve personas por cada 100000 habitantes.

Esta enfermedad se puede manifestar a cualquier edad y puede llegar a asintomática. Por regla general, la Trombosis primitiva venosa se suele presentar a través de fiebre, dolores abdominales o incluso se puede presentar a través del síndrome de isquemia intestinal.

Descubrir la enfermedad no es fácil, ya que al ser una enfermedad rara no se suele buscar de manera directa, de aquí que muchos de los casos se encuentren de manera fortuita. Eso sí, el verdadero problema de esta enfermedad puede darse cuando se provoca una hemorragia importante por culpa de que una de las varices intestinales se rompe.

Fiebre Mediterránea familiar

Es otras de las enfermedades graves que más se conocen a día de hoy. Si quieres conocer más información sobre esta enfermedad, te invito a visitar la web fmf.org.es. En esa web podrás encontrar a gente que sufre el problema y toda la información que necesites de la enfermedad. Eso sí, debes saber que todavía sigue en fase de investigación.

Esta enfermedad también es conocida bajo las siglas FMF. Esta enfermedad genética se debe principalmente al gen MEFV, el cual se sitúa concretamente en el cromosoma 16. Es decir, es una enfermedad que se trasmite por herencia. El problema viene dado cuando la proteína pirina provoca inflamaciones. Estas inflamaciones no solo provocan malestar, sino que también añaden fiebre y dolores abdominales que hacen que la persona no pueda desarrollar una vida normal cuando los episodios se producen. Recuerda, no estamos ante una enfermedad contagiosa, sino que es hereditaria de manera aleatoria.

Síndrome del acento extranjero

Es otra de las muchas enfermedades raras que se dan lugar en nuestro país. Para que te hagas a la idea, estamos hablando de una enfermedad que por suerte está presente en un porcentaje muy bajo de la población.

El síndrome del acento extranjero que se produce normalmente por culpa de un efecto secundario de una lesión cerebral que ha sido importante o grave. Normalmente suele ser producida por lesiones cerebrales o incluso por derrames. El problema de esta enfermedad es que puede hacer que la persona que sufre ese problema pueda tener una entonación como si fuese un extranjero, sobre todo si no cuenta con un oído muy desarrollado. De aquí que esta enfermedad tenga este nombre. En este caso, los centros del lenguaje del cerebro están al margen de este problema, lo cual hace que la enfermedad se diferencia de otros problemas como la afasia.

Hipoplasia cerebral

Antes de entrar en detalles, quiero dejar claro que la hipoplasia cerebral también es conocida bajo las siglas CH.

La enfermedad viene dada por un problema que viene dado a la hora del desarrollo cerebelar. Este problema puede provocar otras consecuencias como vermis o agenesia, la cual puede ser total en el peor de los casos o parcial. En muchas ocasiones se suele centrar en la zona del cerebelo, pero en otras ocasiones puede incluso afectar al cerebro medio, al córtex cerebral o incluso a la médula. En algunas ocasiones este problema se presenta de manera hereditaria con mutaciones. El problema de esta enfermedad rara es que a día de hoy sigue sin haber un tratamiento específico a pesar de que se sigue investigando. Y para confirmar que una persona sufre este mal, se debe realizar un diagnóstico clínico a través de imágenes del cerebro y del cerebelo.

Albinismo oculocutáneo

Concretamente te quiero hablar de la versión de albinismo oculocutáneo tipo 1B (oca1b). Esta enfermedad lo que hace es una hipopigmentación de la piel y del pelo. Este problema también puede llegar a afectar a otras partes del cuerpo como la retine o el iris. Se estima que esta enfermedad está presente en 1/40000 personas. Además, se estima que este problema está en la mitad de los casos de OCA1.

En ocasiones el pelo se presenta de color blanco o amarillo y con el paso de los años, en algunos casos comienza a oscurecerse hasta llegar a una tonalidad rubia o castaño muy claro. Normalmente, la piel siempre tiene un color blanco cremoso, aunque se puede broncear. Eso sí, a la hora de aportar colores es muy importante hacerlo con mucho cuidado, ya que la piel es débil. También puede provocar un aumento importante de las pecas.

En muchas ocasiones el nistagmo está presente en el nacimiento, pero en otros casos no se presenta en el bebé hasta que han pasado unos meses.

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